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Análisis citogenético molecular de individuos con trastornos del desarrollo sexual: Priorización de genes
(Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana, 2016-07-20) Sánchez, María Eugenia; Ocampo, Ligia; Burgos, Germán; Salazar, Carolina; Tejera, Eduardo; Paz-y-Miño, César; Leone, Paola E.
Existen algunos casos de nacimientos con trastornos del desarrollo sexual que requieren de un equipo multidisciplinario para orientar de una manera apropiada tanto el diagnóstico como el tratamiento de estas alteraciones. Según los datos del INEC 2014, en el Ecuador se han registrado 2.232 casos de egresos hospitalarios por causas como: malformaciones congénitas de ovarios, de útero, de órganos genitales masculinos y femeninos, hipospadias, sexo indeterminado y pseudohermafroditismo, entre otras. El objetivo de este trabajo es complementar los métodos de diagnóstico de estas alteraciones. El estudio citogenético se realizó según la técnica estandarizada que consiste en cultivo de sangre periférica por 72 horas con la posterior cosecha y análisis cromosómico. La técnica molecular consistió de una PCR para análisis del gen SRY y la priorización de genes se realizó en la Disgenesis Gonadal específicamente, para lo cual se utilizó algunos programas estadísticos como MetaRanker o DisGeNET. Del total de cariotipos realizados en casos con trastornos del desarrollo se observó que el 71% corresponden a Síndrome de Turner, seguido del Síndrome de Klinefelter con 6% y genitales ambiguos con 3,3%. El resto de alteraciones se presentó en menores porcentajes. Todos los casos analizados para el gen SRY confirmaron el resultado de citogenética convencional. El análisis preliminar de priorización de genes para la disgenesia gonadal mostró que genes como SRY, WT1, SHOX, SOX9, AMH, AR, entre otros, tienen un papel importante dentro del estudio de este tipo de malformación. Este tipo de análisis que incluye técnicas citogenéticas convencionales que se complementan con técnicas moleculares y bioinformáticas se convierte en un buen complemento para el diagnóstico y manejo de este tipo de alteraciones.
Comparative study of chromosome aberrations induced with aphidicolin in women affected by breast cancer and cervix uterine cancer
(Cancer Genetics and Cytogenetics, 1997-04-01) Paz-y-Miño, César; Peñaherrera, María Serena; Sánchez, María Eugenia; Córdova, Augusta; Gutiérrez, Sara; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.
Blood samples were obtained from 80 women: Twenty of these samples were from women affected by ductal infiltrating breast carcinoma, twenty from women affected by cervix uterine cancer, and forty individuals were screened for a control group. The search for chromosome instability that is known to affect individuals with cancer was performed through chromosome analysis in nontumor cells, intending to establish frequency and different types of numerical and structural aberrations. The results, in regard to spontaneous and aphidicolin induced chromosome aberrations, showed a significantly greater frequency (p < 0.001) of chromosome fragility, as well as other numerical and structural aberrations in breast cancer patients when compared to the control group. Similar results were obtained from cervix uterine cancer patients with the exception of certain numerical aberrations in which no significant differences were found. This suggests the existence of a certain degree of chromosomal instability affecting individuals with both types of cancer. The increase in fragility may play an important role in the biologic behavior and progression of cancer.
Cytogenetic and Molecular Characterization of Hematological Neoplasm in an Ecuadorian population
(Open Journal of Blood Diseases, 2013-12-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Araujo, Santiago; Ocampo, Ligia; Espín, Víctor Hugo; Leone, Paola E.
Cancer is one of the major causes of mortality in Ecuador and annually, hematological malignancies are within the top ten most common cancers. In this multicentric study, we analyzed a series of patients diagnosed with different hematological disorders between the years 1984 and 2012. Chromosome abnormalities were detected in 1886 (45.9%) patients. FISH and RT-PCR techniques were used in order to determine the presence of genetic rearrangements and complement conventional cytogenetics results. Using FISH and RT-PCR, positive cases were increased by 1.8% and 6.9% respec- tively. We analyzed fusion genes resulting from t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;22), 11q23 rearrangements, t(4;11) and t(1;19). The frequency of transcripts of some of these fusion genes was of particular interest as our results differ from studies on other populations. Specifically, the fusion gene BCR-ABL was present in the form of the b2/a2 transcript in 95% of CML patients and in the form of b3/a2 transcript in the remaining 5%. The PML-RARA fusion gene also showed a distinct pattern of transcript expression. This fusion gene exhibited the bcr2 (36%) and bcr3 (64%) transcripts, how- ever the bcr1 transcript was absent from our sample population. All cases carrying the CBFB-MYH11 fusion gene ex- hibited the F transcript. This was also of interest due to the rarity of this particular transcript worldwide. Finally all cases carrying the MLL-AF4 fusion gene displayed the e7-e8 transcript. The frequency of the subtypes of some fusion genes differ from those reported in other populations, possibly due to the particular genetic make-up of the Ecuadorian population, mostly mestizo, as well as environmental factors.
Datos de Ecuador en la Red Iberoamericana para la Investigación de Mieloma Múltiple
(Revista Oncología, 2013-12-01) Montesdeoca, Belén; Chiluiza, Diana; Morales, Iván; Sánchez, María Eugenia; Buenaño, María Elena; Cevallos, Francisco; Espín, Víctor Hugo; Ocampo, Ligia; Paz-y-Miño, César; Leone, Paola E.
Introducción: el mieloma múltiple es un tumor de las células plasmáticas, se presenta más comúnmente en hombres que en mujeres y se ha informado de diferencias en la incidencia según el grupo étnico. Con respecto a las causas relacionadas al desarrollo de mieloma, se ha descrito que la exposición a diferentes agentes químicos podrían constituir factores de riesgo. Los estudios epidemiológicos y genéticos del mieloma en Latinoamérica son escasos, por lo que se conformó una red entre diferentes países de Iberoamérica. Material y métodos: en este estudio multicéntrico de Ecuador, se analizaron los pacientes diagnosticados de mieloma múltiple entre 1984 y 2013 a los que se realizó el estudio genético. Estos pacientes correspondieron al grupo étnico mestizo y fueron clasificados: I (8%), II (21%) y III (71%) según los estadios de Durie y Salmon. Resultados: la supervivencia global fue de 42,6 meses. El estudio citogenético mostró una frecuencia más alta de las alteraciones estructurales (68%) frente a las numéricas (32%). Conclusiones: La incidencia de mieloma en Ecuador es inferior a lo informado a nivel mundial. En relación al efecto de los genotóxicos con el desarrollo de mieloma se determinó que 14% de los casos tenían exposición a agentes químicos por su trabajo en agricultura. El análisis de historias clínicas evidenció insuficiente información, por lo que se recomienda mejorar la introducción de datos, porque repercutiría en el manejo adecuado de los pacientes. Es preciso introducir la realización de los estudios citogenéticos a partir de células plasmáticas seleccionadas.
Estudio Citogenético en individuos con Síndrome de Klinefelter
(Revista MetroCiencia, 1998-12-01) Paz-y-Miño, César; Pérez, Christian; Dávalos, Verónica; Burgos, Ramiro; Del Pozo, Mercedes; Sánchez, María Eugenia; Tobar, Carlos Julio; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.
El síndrome de Klinefelter (SK) afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos y se produce por la presencia de más de un cromosoma X. Si bien el cariotipo característico de este desorden es 47,XXY existen otras variantes menos comunes. En este estudio se presenta el análisis citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica de veintitrés individuos afectos de SK, con el objetivo de determinar las variantes de este desorden genético. Se encontró que el 69,6% de individuos afectos presentan el cariotipo 47,XXY; el 17% presentó mosaicos: 46,XY/47,XXY; y el restante 13% otras variantes: 46,XY/47,XXY,+microcromosoma(?); 48,XXYY; 49,XXXXY. Se determinó además, que dos individuos afectos presentaban carcinoma de células escamosas. Se comparan estos datos con los reportados en otros trabajos y se presenta una revisión de las literatura sobre el significado e incidencia de las variantes 49,XXXXY y 47,X,i(Xq).
Estudio comparativo de aberraciones cromosómicas inducidas por afidicolina en mujeres afectadas con cáncer de mama y mujeres con cáncer de cervix uterino
(Revista Ecuatoriana de Cancerología, 1996-12-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Peñaherrera, María Serena; Baldeón, María Augusta; Del Pozo, Mercedes; Durango, José; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.
La investigación de la inestabilidad cromosómica, de la que se sabe que afecta a individuos con cáncer, fue llevada a cabo a través del análisis cromosómico en células no tumorales, para establecer la frecuencia y los diferentes tipos de aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales. Las muestras de sangre fueron obtenidas de 80 mujeres: 20 de mujeres afectadas con carcinoma ductual infiltrante de mama, 20 de mujeres con carcinoma escamocelular infiltrante de cérvix uterino, y 40 individuos como grupo control. Los resultados, en relación a las aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con afidicolina mostraron una frecuencia significativamente más alta (p<0,001) de fragilidad cromosómica, así como otras aberraciones de tipo numérico y estructural en pacientes con cáncer de mama comparados con el grupo control. Resultados similares fueron obtenidos en pacientes con cáncer de cérvix uterino con excepción de ciertas aberraciones numéricas en las cuales no se encontraron diferencias estadísticas significativas. Estos resultados sugieren la existencia de un cierto grado de inestabilidad cromosómica que está afectando a los individuos con ambos tipos de cáncer. El incremento de la fragilidad podría tener un rol importante en el comportamiento biológico y en la progresión del cáncer.
Frecuencia de los rearreglos cromosómicos y genéticos en leucemias agudas en población ecuatoriana de altura
(Revista Oncología, 2009-12-01) Paz-y-Miño, César; Ocampo, Ligia; Sánchez, María Eugenia
Genética y Citología del Cáncer
(Universidad Central del Ecuador, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Genética (carrera de Medicina), 2022-03-28) Espín, Miriam; Carrera, Catherine; Sánchez, María Eugenia; Núñez, Cristina; Araujo, Iván; Mencías, Judith; Clavijo, Elisa; Salazar, Ximena; Rosales, Blanca; Leone, Paola E.
Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años
(Revista MetroCiencia, 1998-07-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Burgos, Ramiro; Del Pozo, Mercedes; Dávalos, Verónica; Tobar, Carlos Julio; Pérez, Christian; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.
En Ecuador los problemas de salud son originados por la existencia de una pobre situación socioeconómica. A pesar de esto, hemos realizado el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas en el cual se han recolectado datos de aberraciones cromosómicas sexuales y somáticas, así como también variantes y polimorfismos cromosómicos con un total de 1.453 cariotipos registrados (72,40% anormales). Los datos han sido obtenidos por comunicación personal de los investigadores, de la literatura científica a nivel local y de bases de datos de algunos laboratorios de genética. El Síndrome de Down fue la alteración más frecuentemente (44,8%) encontrada en nuestros datos correspondiendo con las frecuencias internacionales obtenidas en estudios similares. Lo mismo fue observado en el resto de alteraciones cromosómicas. Un hallazgo importante es la alta frecuencia de mosaicismo encontrada en el Síndrome de Down (7,37%) en la población ecuatoriana, al ser comparado con la literatura de otras regiones. Esto podría deberse a la gran altitud en la cual están localizadas algunas regiones de Ecuador y al componente genético de la población. Estos datos son importantes en la planificación de programas de salud comunitaria.
Telomeric Association in Women with Breast and Uterine Cervix Cancer
(Cancer Genetics and Cytogenetics, 1997-10-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Del Pozo, Mercedes; Baldeón, María Augusta; Córdova, Augusta; Gutiérrez, Sara; Peñaherrera, María Serena; Neira, Marco; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.
This study compares the frequency of telomeric associations in the peripheral blood of women suffering breast and cervix uterine cancer with a healthy control group. Two kinds of cultures were developed for each individual: with and without aphidicolin. In the normal cultures, the number of telomeric associations observed was 95.5 times higher in individuals affected by breast cancer and 41.3 times higher in those affected by cervix uterine cancer when compared to the control group (p < 0.001). In the cultures with aphidicolin, higher numbers of altered metaphases were observed in both groups as compared to the control groups (p < 0.001). Statistically significant differences (p < 0.001) could also be observed when comparing telomeric associations between the two types of cancer in both cultures. When we compared individuals affected by breast cancer in both types of cultures statistical differences were found (p < 0.05), and similar results were found in individuals affected by uterine cervix cancer (p < 0.001). The findings suggest that telomeric associations may be reflecting chromosome instability observed in cancer and that this instability behaves differently for various types of cancer.

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