Person: Leone, Paola E.
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- PublicationTelomeric Association in Women with Breast and Uterine Cervix Cancer(Cancer Genetics and Cytogenetics, 1997-10-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Del Pozo, Mercedes; Baldeón, María Augusta; Córdova, Augusta; Gutiérrez, Sara; Peñaherrera, María Serena; Neira, Marco; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.This study compares the frequency of telomeric associations in the peripheral blood of women suffering breast and cervix uterine cancer with a healthy control group. Two kinds of cultures were developed for each individual: with and without aphidicolin. In the normal cultures, the number of telomeric associations observed was 95.5 times higher in individuals affected by breast cancer and 41.3 times higher in those affected by cervix uterine cancer when compared to the control group (p < 0.001). In the cultures with aphidicolin, higher numbers of altered metaphases were observed in both groups as compared to the control groups (p < 0.001). Statistically significant differences (p < 0.001) could also be observed when comparing telomeric associations between the two types of cancer in both cultures. When we compared individuals affected by breast cancer in both types of cultures statistical differences were found (p < 0.05), and similar results were found in individuals affected by uterine cervix cancer (p < 0.001). The findings suggest that telomeric associations may be reflecting chromosome instability observed in cancer and that this instability behaves differently for various types of cancer.
- PublicationComparative study of chromosome aberrations induced with aphidicolin in women affected by breast cancer and cervix uterine cancer(Cancer Genetics and Cytogenetics, 1997-04-01) Paz-y-Miño, César; Peñaherrera, María Serena; Sánchez, María Eugenia; Córdova, Augusta; Gutiérrez, Sara; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.Blood samples were obtained from 80 women: Twenty of these samples were from women affected by ductal infiltrating breast carcinoma, twenty from women affected by cervix uterine cancer, and forty individuals were screened for a control group. The search for chromosome instability that is known to affect individuals with cancer was performed through chromosome analysis in nontumor cells, intending to establish frequency and different types of numerical and structural aberrations. The results, in regard to spontaneous and aphidicolin induced chromosome aberrations, showed a significantly greater frequency (p < 0.001) of chromosome fragility, as well as other numerical and structural aberrations in breast cancer patients when compared to the control group. Similar results were obtained from cervix uterine cancer patients with the exception of certain numerical aberrations in which no significant differences were found. This suggests the existence of a certain degree of chromosomal instability affecting individuals with both types of cancer. The increase in fragility may play an important role in the biologic behavior and progression of cancer.
- PublicationAnálisis citogenético en individuos con síndrome mielodisplásico(Revista Ecuatoriana de Cancerología, 1998-12-01) Paz-y-Miño, César; Dávalos, Verónica; Pérez, Christian; Ocampo, Ligia; Jácome, Diana; Sguirla, Juan; Cevallos, Francisco; Weilbauer, Frank; Rodríguez, Tatiana; Leone, Paola E.Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son desórdenes hematopoyéticos en los que, se ha demostrado, ocurren cambios cromosómicos no al azar, por lo que es conveniente que el diagnóstico hematológico sea respaldado por un análisis citogenético. En este estudio se presenta el análisis cromosómico de 33 individuos diagnosticados hematológicamente con SMD. En relación a los hallazgos citogenéticos, el 42,42% de los pacientes presentaron anomalías cromosómicas, entre ellas +8, 5q-, -7 y +18. Este es el primer estudio citogenético en individuos con SMD que se realiza en el país, por lo que aún no hay datos estadísticos al respecto, pero se espera sea la pauta para investigaciones posteriores en que los resultados hematológicos se sustenten con un estudio citogenético.
- PublicationEstudio comparativo de aberraciones cromosómicas inducidas por afidicolina en mujeres afectadas con cáncer de mama y mujeres con cáncer de cervix uterino(Revista Ecuatoriana de Cancerología, 1996-12-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Peñaherrera, María Serena; Baldeón, María Augusta; Del Pozo, Mercedes; Durango, José; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.La investigación de la inestabilidad cromosómica, de la que se sabe que afecta a individuos con cáncer, fue llevada a cabo a través del análisis cromosómico en células no tumorales, para establecer la frecuencia y los diferentes tipos de aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales. Las muestras de sangre fueron obtenidas de 80 mujeres: 20 de mujeres afectadas con carcinoma ductual infiltrante de mama, 20 de mujeres con carcinoma escamocelular infiltrante de cérvix uterino, y 40 individuos como grupo control. Los resultados, en relación a las aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con afidicolina mostraron una frecuencia significativamente más alta (p<0,001) de fragilidad cromosómica, así como otras aberraciones de tipo numérico y estructural en pacientes con cáncer de mama comparados con el grupo control. Resultados similares fueron obtenidos en pacientes con cáncer de cérvix uterino con excepción de ciertas aberraciones numéricas en las cuales no se encontraron diferencias estadísticas significativas. Estos resultados sugieren la existencia de un cierto grado de inestabilidad cromosómica que está afectando a los individuos con ambos tipos de cáncer. El incremento de la fragilidad podría tener un rol importante en el comportamiento biológico y en la progresión del cáncer.
- PublicationRegistro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas: Diez Años(Revista MetroCiencia, 1998-07-01) Paz-y-Miño, César; Sánchez, María Eugenia; Burgos, Ramiro; Del Pozo, Mercedes; Dávalos, Verónica; Tobar, Carlos Julio; Pérez, Christian; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.En Ecuador los problemas de salud son originados por la existencia de una pobre situación socioeconómica. A pesar de esto, hemos realizado el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas en el cual se han recolectado datos de aberraciones cromosómicas sexuales y somáticas, así como también variantes y polimorfismos cromosómicos con un total de 1.453 cariotipos registrados (72,40% anormales). Los datos han sido obtenidos por comunicación personal de los investigadores, de la literatura científica a nivel local y de bases de datos de algunos laboratorios de genética. El Síndrome de Down fue la alteración más frecuentemente (44,8%) encontrada en nuestros datos correspondiendo con las frecuencias internacionales obtenidas en estudios similares. Lo mismo fue observado en el resto de alteraciones cromosómicas. Un hallazgo importante es la alta frecuencia de mosaicismo encontrada en el Síndrome de Down (7,37%) en la población ecuatoriana, al ser comparado con la literatura de otras regiones. Esto podría deberse a la gran altitud en la cual están localizadas algunas regiones de Ecuador y al componente genético de la población. Estos datos son importantes en la planificación de programas de salud comunitaria.
- PublicationEstudio Citogenético en individuos con Síndrome de Klinefelter(Revista MetroCiencia, 1998-12-01) Paz-y-Miño, César; Pérez, Christian; Dávalos, Verónica; Burgos, Ramiro; Del Pozo, Mercedes; Sánchez, María Eugenia; Tobar, Carlos Julio; Ocampo, Ligia; Leone, Paola E.El síndrome de Klinefelter (SK) afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 varones nacidos vivos y se produce por la presencia de más de un cromosoma X. Si bien el cariotipo característico de este desorden es 47,XXY existen otras variantes menos comunes. En este estudio se presenta el análisis citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica de veintitrés individuos afectos de SK, con el objetivo de determinar las variantes de este desorden genético. Se encontró que el 69,6% de individuos afectos presentan el cariotipo 47,XXY; el 17% presentó mosaicos: 46,XY/47,XXY; y el restante 13% otras variantes: 46,XY/47,XXY,+microcromosoma(?); 48,XXYY; 49,XXXXY. Se determinó además, que dos individuos afectos presentaban carcinoma de células escamosas. Se comparan estos datos con los reportados en otros trabajos y se presenta una revisión de las literatura sobre el significado e incidencia de las variantes 49,XXXXY y 47,X,i(Xq).